Saúde em Foco: O que são doenças raras?

Por Dr. Eneas Rocco*

Vez por outra, ouvimos falar que algum conhecido ou familiar próximo descobriu ser portador de uma enfermidade rara. 

A simples menção da expressão “doença rara”, já causa, por si só, um sentimento de tensão. Afinal, se é raro, pouca gente é portadora do mal, o diagnóstico não deve ser corriqueiro e o tratamento, se houver, deve custar caro.

Essas conclusões são parcialmente verdadeiras pois não se aplicam a todos os casos. Porém, sem dúvida, muitas dessas doenças levam um tempo considerável até que se levante a suspeita. Muitas delas acometem crianças e a perspectiva de tratamento, por vezes, é limitada.

O conceito da organização mundial de saúde, é de que seja considerada doença rara, aquela que acomete até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes, ou seja, menos de 1 para cada mil habitantes.

Considera-se que, há cerca de oito mil diferentes diagnósticos de doenças raras. E somando-se os portadores desses diagnósticos, ao redor de 6% a 8% da população mundial é portadora de algum deles, o que no Brasil equivale a cerca de treze milhões de indivíduos nessas condições. 

Muitas dessas doenças têm origem genética, a maioria delas, mas não a totalidade. Para citar alguns exemplos mais corriqueiros, temos doenças do sangue como hemofilia e certos tipos de leucemia, doenças bolhosas da pele, doenças do coração como a amiloidose, entre outras. 

Na prática clínica diária, dificilmente um profissional volta seu raciocínio para as doenças incomuns. O raciocínio médico, é muito condicionado em torno das patologias mais frequentes. Por essa razão, as hipóteses diagnósticas mais improváveis, são colocadas em último plano, e às vezes um diagnóstico de doenças menos comuns leva anos para ser concluído.

Por essa razão, um grande desafio vivido pelos portadores dessas condições, é o do diagnóstico precoce. A depender do tipo de doença, o diagnóstico feito nas etapas iniciais e ainda sem complicações, possibilita a chance de interromper a evolução, nos casos em que exista um tratamento específico. 

É essencial que, tão logo se faça esse diagnóstico, seja instituído o tratamento. A obtenção da medicação, muitas vezes, só é possível mediante a via judicial. Esse caminho por sua vez pode ser prolongado, adiando dessa forma o início da utilização da medicação.

Por outro lado, o acesso para agendar atendimento médico é bastante limitado, em especial na rede pública. Esse é o outro fator de retardo diagnóstico, o que dificulta ainda mais a perspectiva do portador de doença rara.

A condição de portador de doença rara, possibilita ao indivíduo a requisição de direitos especiais, mormente quando se trata de mal incapacitante ou com impossibilidade permanente de uma vida autônoma.

Há algumas associações de portadores de diversas doenças raras, que se prestam a auxiliar aqueles que recebem o diagnóstico e ficam meio perdidos em relação a como obter as ajudas necessárias para dar os passos seguintes.

Nosso texto de hoje, foge um pouco à característica desta coluna Saúde em Foco, que costuma orientar medidas de prevenção para que as doenças sejam evitadas. O objetivo aqui foi de chamar a atenção da população para a existência das chamadas doenças raras. E que, o raro não necessariamente é fatal, nem incapacitante, mas o conhecimento do mal é essencial. Bom fim de semana a todos!

*Dr. Eneas Rocco (CREMESP 25643) é formado pela Faculdade de Medicina da PUC-SP – Campus Sorocaba, com especialização pelo Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia e Hospital Matarazzo de São Paulo.