{"id":139787,"date":"2024-05-25T14:36:58","date_gmt":"2024-05-25T17:36:58","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalperiscopio.com.br\/site\/?p=139787"},"modified":"2024-05-27T14:45:05","modified_gmt":"2024-05-27T17:45:05","slug":"saude-em-foco-o-que-sao-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalperiscopio.com.br\/site\/saude-em-foco-o-que-sao-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Sa\u00fade em Foco: O que s\u00e3o doen\u00e7as raras?"},"content":{"rendered":"\n

Por Dr. Eneas Rocco*<\/em><\/p>\n\n\n\n

<\/em>Vez por outra, ouvimos falar que algum conhecido ou familiar pr\u00f3ximo descobriu ser portador de uma enfermidade rara. <\/p>\n\n\n\n

A simples men\u00e7\u00e3o da express\u00e3o \u201cdoen\u00e7a rara\u201d, j\u00e1 causa, por si s\u00f3, um sentimento de tens\u00e3o. Afinal, se \u00e9 raro, pouca gente \u00e9 portadora do mal, o diagn\u00f3stico n\u00e3o deve ser corriqueiro e o tratamento, se houver, deve custar caro.<\/p>\n\n\n\n

Essas conclus\u00f5es s\u00e3o parcialmente verdadeiras pois n\u00e3o se aplicam a todos os casos. Por\u00e9m, sem d\u00favida, muitas dessas doen\u00e7as levam um tempo consider\u00e1vel at\u00e9 que se levante a suspeita. Muitas delas acometem crian\u00e7as e a perspectiva de tratamento, por vezes, \u00e9 limitada.<\/p>\n\n\n\n

O conceito da organiza\u00e7\u00e3o mundial de sa\u00fade, \u00e9 de que seja considerada doen\u00e7a rara, aquela que acomete at\u00e9 65 indiv\u00edduos a cada 100 mil habitantes, ou seja, menos de 1 para cada mil habitantes.<\/p>\n\n\n\n

Considera-se que, h\u00e1 cerca de oito mil diferentes diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras. E somando-se os portadores desses diagn\u00f3sticos, ao redor de 6% a 8% da popula\u00e7\u00e3o mundial \u00e9 portadora de algum deles, o que no Brasil equivale a cerca de treze milh\u00f5es de indiv\u00edduos nessas condi\u00e7\u00f5es. <\/p>\n\n\n\n

Muitas dessas doen\u00e7as t\u00eam origem gen\u00e9tica, a maioria delas, mas n\u00e3o a totalidade. Para citar alguns exemplos mais corriqueiros, temos doen\u00e7as do sangue como hemofilia e certos tipos de leucemia, doen\u00e7as bolhosas da pele, doen\u00e7as do cora\u00e7\u00e3o como a amiloidose, entre outras. <\/p>\n\n\n\n

Na pr\u00e1tica cl\u00ednica di\u00e1ria, dificilmente um profissional volta seu racioc\u00ednio para as doen\u00e7as incomuns. O racioc\u00ednio m\u00e9dico, \u00e9 muito condicionado em torno das patologias mais frequentes. Por essa raz\u00e3o, as hip\u00f3teses diagn\u00f3sticas mais improv\u00e1veis, s\u00e3o colocadas em \u00faltimo plano, e \u00e0s vezes um diagn\u00f3stico de doen\u00e7as menos comuns leva anos para ser conclu\u00eddo.<\/p>\n\n\n\n

Por essa raz\u00e3o, um grande desafio vivido pelos portadores dessas condi\u00e7\u00f5es, \u00e9 o do diagn\u00f3stico precoce. A depender do tipo de doen\u00e7a, o diagn\u00f3stico feito nas etapas iniciais e ainda sem complica\u00e7\u00f5es, possibilita a chance de interromper a evolu\u00e7\u00e3o, nos casos em que exista um tratamento espec\u00edfico. <\/p>\n\n\n\n

\u00c9 essencial que, t\u00e3o logo se fa\u00e7a esse diagn\u00f3stico, seja institu\u00eddo o tratamento. A obten\u00e7\u00e3o da medica\u00e7\u00e3o, muitas vezes, s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel mediante a via judicial. Esse caminho por sua vez pode ser prolongado, adiando dessa forma o in\u00edcio da utiliza\u00e7\u00e3o da medica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Por outro lado, o acesso para agendar atendimento m\u00e9dico \u00e9 bastante limitado, em especial na rede p\u00fablica. Esse \u00e9 o outro fator de retardo diagn\u00f3stico, o que dificulta ainda mais a perspectiva do portador de doen\u00e7a rara.<\/p>\n\n\n\n

A condi\u00e7\u00e3o de portador de doen\u00e7a rara, possibilita ao indiv\u00edduo a requisi\u00e7\u00e3o de direitos especiais, mormente quando se trata de mal incapacitante ou com impossibilidade permanente de uma vida aut\u00f4noma.<\/p>\n\n\n\n

H\u00e1 algumas associa\u00e7\u00f5es de portadores de diversas doen\u00e7as raras, que se prestam a auxiliar aqueles que recebem o diagn\u00f3stico e ficam meio perdidos em rela\u00e7\u00e3o a como obter as ajudas necess\u00e1rias para dar os passos seguintes.<\/p>\n\n\n\n

Nosso texto de hoje, foge um pouco \u00e0 caracter\u00edstica desta coluna Sa\u00fade em Foco, que costuma orientar medidas de preven\u00e7\u00e3o para que as doen\u00e7as sejam evitadas. O objetivo aqui foi de chamar a aten\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o para a exist\u00eancia das chamadas doen\u00e7as raras. E que, o raro n\u00e3o necessariamente \u00e9 fatal, nem incapacitante, mas o conhecimento do mal \u00e9 essencial. Bom fim de semana a todos!<\/p>\n\n\n\n

*Dr. Eneas Rocco (CREMESP 25643) \u00e9 formado pela Faculdade de Medicina da PUC-SP \u2013 Campus Sorocaba, com especializa\u00e7\u00e3o pelo Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia e Hospital Matarazzo de S\u00e3o Paulo.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por Dr. Eneas Rocco.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":134695,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[361],"tags":[],"yoast_head":"\nSa\u00fade em Foco: O que s\u00e3o doen\u00e7as raras?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Por Dr. Eneas Rocco.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/jornalperiscopio.com.br\/site\/saude-em-foco-o-que-sao-doencas-raras\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Sa\u00fade em Foco: O que s\u00e3o doen\u00e7as raras?\" \/>\n<meta property=\"og:description\" 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